很多人都喜歡問我，「知道懷孕，你們夫妻倆一定都很高興吧！？」當然，跟自己心愛的伴侶擁有一個愛的結晶，怎麼會不讓人高興呢？
但就像最近看到李祖寧上節目談懷孕時，她說：「其實我懷孕過程並沒有很興奮，反而是很緊張，擔心小朋友是否有健康的長大！」
我也跟很多媽咪一樣，是這樣的心情。
之前，因為幾乎每月一病，擔心自己的不健康會影響小朋友；感覺到小朋友的胎動了，擔心她今天為什麼還沒有動呢？每次產檢前總是緊張小朋友應該健康吧！？再來，就是聽到關於許多身邊，同樣也是孕婦的親朋好友發生的各種情形，都讓媽咪的心情，每天都像坐雲霄飛車，即使已經告訴自己不要想太多了。
最近聽到的是一位媽咪，足月懷胎的小朋友，竟然就在預產期前胎死腹中，但媽咪一直沒有發現，等到預產期落紅，以為要生產了，送到醫院，小朋友也真的生產出來了，有4000公克重呢，才發現，已經回天乏術了！
其實，這位媽咪之前就有檢查出來有「海洋性貧血」，但因為爸爸沒有，所以還是決定留下；但醫生也無法確定寶寶是不是因為「海洋性貧血」而夭折，要經過解剖才知道。
聽到這樣的消息，趕緊把自己的「孕婦健康手冊」拿出來，仔細看看有關「海洋性貧血」的資訊。
在媽媽手冊的「遠離先天性遺傳疾病」裡，有提及「海洋性貧血」。
◎「海洋性貧血」
台灣常見的單基因遺傳疾病之一，大約有6%的人為帶因者，身體狀況通常與一般人類似。分為甲型或乙型，夫妻若為同型帶因者，則每次懷孕，其胎兒有1/4機會罹患重型海洋性貧血，會危及準媽媽或胎兒之生命及健康，而乙型重型患者將須終身輸血、施打排鐵劑來維持生命。
因此，孕婦在第一次產檢（約懷孕6~8週）時，應接受「孕婦海洋性貧血篩檢」，透過產檢中常規血液檢查，發現「平均紅血球體積」較小的準媽媽及準爸爸，並安排接受後續的帶因者確診；若夫妻為同型海洋性貧血帶因者，則進一步應接受胎兒的產前遺傳診斷及遺傳諮詢。（媽媽手冊裡另有孕婦海洋性貧血篩檢流程）
如果媽咪們想更了解「海洋性貧血」，可以連結到「台灣海洋性貧血協會」http://www.thala.org.tw/index.php。
以下資料摘錄至「台灣海洋性貧血協會」網站。
◎什麼是海洋性貧血？
海洋性貧血是一種遺傳性的血液疾病，以前稱為「地中海型貧血」，但實際上這種疾病除了地中海沿岸的居民之外，在非洲、東南亞、中國大陸（長江以南）及台灣等許多國家，都十分常見。
海洋性貧血是紅血球內的血紅素發生問題。人體中的血紅素是血基質(heme)及血紅蛋白鏈（α血紅蛋白鏈或β血紅蛋白鏈）所組成的，當α血紅蛋白鏈或β血紅蛋白鏈的基因發生問題時，就會無法與血基質結合成正常血紅素。
依血紅蛋白鏈缺乏的不同分為有α（阿爾法）、β（貝它）兩大類，每個人身上有四個α基因及兩個β基因；當α基因發生問題時，就會使α血紅蛋白鏈製造減少，所造成的貧血稱為「α型海洋性貧血」。當β基因發生問題時，就會使β血紅蛋白鏈製造減少，所造成的貧血稱為「β型海洋性貧血」。
海洋性貧血的分類介紹
依照貧血的程度有輕型海洋性貧血、中型海洋性貧血、重型海洋性貧血的區分
★輕型海洋性貧血
大部份帶因者是沒有任何的症狀，只有少部份人有輕微貧血，是不需要接受治療。患者的身體攜帶著海洋性貧血的基因，所以又叫做「海洋性貧血基因攜帶者」簡稱「帶因者」。因為根據估計在台灣地區帶因者的人數約在一百五十萬人，平均每十四個人至十五個人之中會有一個帶因者，為了避免重症海洋性貧血的小孩出生，非常需要在往後結婚時作優生學諮詢。帶因者可以經由血液檢查知道是否自己帶有這種遺傳基因。
★中型海洋性貧血
又稱為「血紅素H病」，正常情況下是四個α基因，但是這一類的貧血是少了三個α基因形成血紅素H。有不同程度的貧血現象，血紅素值保持在7~10g/dl的之間，偶而仍然需要輸血治療。
★重型海洋性貧血
α重型海洋性貧血
胎兒時期因為體內沒有α基因，無法製造α血紅蛋白鏈，因此完全沒有辦法製造的血紅素，這一類的嬰兒會因胎兒水腫而流產或出生不久就會死亡的。
β重型海洋性貧血
一般所說的重症海洋性貧血就是指「β重型海洋性貧血」，它又叫做庫利氏貧血，是β血紅蛋白鏈合成嚴重的不足。剛出生的嬰兒體內以「胎兒血紅素F」為主，出生時嬰兒是正常的，沒有任何的症狀；但是漸漸地到了三到六個月大時，「胎兒血紅素F」大部份要由「成人血紅素」取代時，這時候因為β血紅蛋白鏈不夠，沒有辦法合成「成人血紅素」情況產生，因此會有臉色蒼白、食慾不振、活力變差…等貧血的症狀產生。「胎兒血紅素F」只適合在母體內的胎兒使用，但是由於氧氣交換的功能不比「成人血紅素」靈活，所以如果一直持續使用胎兒血紅素，就會造成組織細胞缺氧的狀態。
這一類海洋性貧血兒童，因為身體內不能製造足夠的β血紅蛋白鏈，所以他們需要一輩子定期的輸血和接受一些藥物治療，如果得不到適當的治療，他們只能活到四歲左右。
◎會有那些症狀呢？
如果重症海洋性貧血缺乏適當的治療將會造成身體上的傷害，因為患者的骨髓會有過度的造血活動；造血活動就是指血球製造的過程。
★顏面骨骼－庫里氏臉型
處於長期貧血缺氧的狀態，刺激骨髓過度造血以作為代償作用，長期下來會有額頭突出、上顎骨外突使門牙外露形成暴牙、咬合不正、兩眼的眼距增加、鼻樑塌陷等，此被稱作「庫里氏臉型」。
★脾臟－脾臟腫大
海洋性貧血患者所製造的紅血球大都不正常，它們會黏在脾臟內，脾臟需要代謝破壞掉這些有缺陷的的紅血球，當破壞過多的紅血球，脾臟會腫大，使得腹部變大。另外當骨髓過度造血仍然無法改善貧血狀態時，會有脾臟腫大發生，主要用來作為造血。
★血液－貧血
因為血紅素的形成不良，有嚴重的貧血現象產生，有臉色及唇色發白、容易疲倦、胃口不好等症狀，長期下來會影響生長發育。
★全身骨骼－骨髓腔擴大
因為製造紅血球的骨髓在骨頭所佔的空間會愈來愈大以便製造紅血球，但是所製作出來的紅血球是無用的，因為缺乏血紅素。長期骨髓過度造血會使得骨骼愈變愈薄，常會發生骨折等併發症。
◎要怎麼治療呢？
目前治療重症海洋性貧血方法有輸血治療、排鐵劑治療、脾臟切除術、骨髓與臍帶血移植治療等方面。
資料來源： http://www.thala.org.tw/newhtml/t02.html
◎海洋性貧血的預防
對於這種先天遺傳疾病最好的對策是「預防重於治療」，就是早期發現海洋性貧血症的帶因者，我們可經由「孕婦產前檢查」及「婚前健康檢查」來篩檢，只要檢驗所或醫院抽血檢查全套血球計數（CBC檢查），即可得知自己的平均血球容積（MCV）紅血球的平均血球容積小於80，或MCH小於25即需懷疑有海洋性貧血的可能。
接下來則需要檢查Ferritin及血紅素電泳分析，鑑定夫妻兩個人是否為同型的帶因者，若夫妻為同型海洋貧血帶因者，則孕婦必須接受絨毛採樣、羊膜穿刺或胎兒採血，以對胎兒作產前診斷及進一步之遺傳諮詢（政府補助部份之費用。）
只要是重型患者，不論為甲型或乙型，對家庭、社會而言，都是很大的心理、經濟負擔，希望國人能夠正視這一個問題，早期就把這類重型疾病診斷出來，以保障母親健康，並節省國家的醫療資源。
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